1. Lâm sàng

Một đặc điểm nổi bật về triệu chứng lâm sàng của bệnh nhược cơ là: triệu chứng nhược cơ thay đổi trong ngày (chiều nặng hơn sáng, nghỉ ngơi thì đỡ, vận động nhiều thì nặng hơn).

+ Sụp mi:

- Sụp mi là do bị nhược các cơ nâng mi, đây là triệu chứng khởi đầu ở khoảng 65% số bệnh nhân nhược cơ nói chung. Đôi khi nó là triệu chứng duy nhất khi bệnh nhân đến khám.

- Thường sụp mi ở cả hai mắt nhưng không đều nhau. Các nếp nhăn ở trán xuất hiện sớm vì bệnh nhân thường cố mở mắt và nhìn lên bằng các cơ trán. Sụp mi thường có kèm theo triệu chứng nhìn đôi, lác... do các cơ vận nhãn cũng bị tổn thương.

- Đặc điểm của sụp mi và nhìn đôi trong bệnh nhược cơ là càng về chiều càng nặng, càng nhìn chăm chú vào một chỗ và ánh sáng càng chói thì sụp mi và nhìn đôi càng nặng.

+ Yếu cơ chân tay:

- Làm việc chóng mỏi, dễ khuỵu ngã, chóng mỏi tay, thậm chí không tự nhấc tay chân lên được.

- Càng vận động nhiều thì càng nhược cơ nặng hơn, nghỉ ngơi thì đỡ.

+ Nhược các cơ vùng hầu-thanh quản:

- Khó phát âm do bị nhược các cơ vận động phát âm, khi cho bệnh nhân nói liên tục thì bệnh nhân nhanh chóng bị nói ngọng, líu lưỡi lại và không nói được nữa. Có khi ngay từ lúc bắt đầu tiếp xúc đã thấy bệnh nhân nói ngọng, không phát âm đúng được các từ.

- Nhai chóng mỏi, nhiều khi không thể nhai được và hàm dưới trễ xuống do các cơ nhai bị nhược nặng.

- Khó nuốt và nuốt thường bị sặc do nhược các cơ chi phối động tác nuốt, do đó bệnh nhân không ăn uống được và toàn trạng càng bị suy yếu nhanh hơn. Có trường hợp do sặc thức ăn mà bệnh nhân bị viêm phổi hoặc thậm chí dẫn tới tử vong.

+ Các cơn khó thở:

Do nhược các cơ hô hấp nên bệnh nhân thường có các cơn khó thở. Các cơn này có thể diễn biến rất nhanh làm bệnh nhân suy thở cấp và nếu không cấp cứu kịp thời có thể dẫn tới tử vong.

+ Thử nghiệm Tensilon (edrophonium) hoặc Prostigmin:

Tiêm tĩnh mạch 2mg Tensilon, theo dõi 45 giây nếu không có đáp ứng thì tiêm thêm 3mg, lại theo dõi 45 giây nếu không có đáp ứng thì tiêm nốt 5mg (tổng liều là 10mg cho người lớn hoặc 0,2mg/kg cho trẻ em). Thử nghiệm dương tính khi thấy các triệu chứng nhược cơ giảm đi rõ rệt (thường xuất hiện trong vòng 30-60 giây và kéo dài khoảng 2-20 phút). Nếu không có Tensilon thì có thể dùng Prostigmin (neostigmine), tiêm bắp với liều 0,04 mg/kg thể trọng, tác dụng xuát hiện sau 5-15 phút và đạt tối đa trong 1-2 giờ.

- Cơ chế của thử nghiệm này là: Tensilon và Prostigmin là các thuốc kháng enzym cholinesterase nên có tác dụng ức chế hoạt động của các men này, làm cho các phân tử Ach ở màng sau sinap thần kinh cơ chậm bị phá huỷ, nhờ đó tạo điều kiện cho Ach tác động được với các Achr để gây khử cực màng sau Sinap thần kinh-cơ và làm cơ hoạt động được.

2. Cận lâm sàng

+ Ghi điện cơ:

- Trong bệnh nhược cơ thấy điện thế hoạt động của cơ đáp ứng giảm dần đối với kích thích dây thần kinh lặp đi lặp lại.

- Kỹ thuật ghi điện cơ các sợi cơ riêng biệt cho phép xác định chính xác hơn các rối loạn bệnh lý đặc trưng của bệnh.

+ Chụp Xquang:

- Chụp Xquang thường: có thể xác định được các u tuyến ức (ở trung thất trước) trên những bệnh nhân nhược cơ do u tuyến ức.

- Chụp Xquang có bơm khí vào trung thất: xác định được hình thể đại thể của tuyến ức (thường tiến hành chụp cắt lớp ở tư thế nghiêng để có thể xác định được vị trí và hình thể các thuỳ tuyến ức rõ hơn).

+ Chụp CT (Computed Tomography), chụp MRI (Magnetic Resonance Imaging):

Xác định được các biến đổi về hình thái của tuyến ức cũng như mối tương quan giải phẫu của nó với các cơ quan khác trong trung thất.

+ Soi trung thất và sinh thiết tuyến ức:

Tiến hành soi trung thất trước qua đường rạch da ở hõm trên ức, đưa ống soi vào để thăm dò và sinh thiết tuyến ức cũng như các hạch bạch huyết ở trung thất trước.

+ Xét nghiệm tìm các tự kháng thể kháng Achr trong máu:

Đây là xét nghiệm rất có giá trị trong chẩn đoán cũng như theo dõi và tiên lượng bệnh, nhưng còn có nhiều vấn đề vẫn tiếp tục cần phải nghiên cứu thêm (hiệu giá các tự kháng thể đó không tương quan chặt chẽ với độ nặng của bệnh, có nhiều trường hợp bị nhược cơ nhưng không thấy các tự kháng thể nói trên...).

Nguồn: Songkhoe.vn