Chẩn đoán xác định cần dựa vào:

1. Triệu chứng lâm sàng

- Tuổi: thiếu niên hoặc thanh niên trẻ, đô tuổi 15-25 là hay gặp nhất, đặc biệt hay gặp ở trẻ có chiều cao hơn trẻ khác ở cùng lứa tuổi.

- Vị trí tổn thương: chủ yếu ở đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày, nghĩa là hai đầu xương chi dưới gần khớp gối. Vị trí ít gặp hơn là đầu trên xương đùi và đầu trên xương cánh tay. Các xương dẹt hay bị ung thư là xương chậu và xương bả vai.

- Đau: đau là triệu chứng khởi đầu hay gặp nhất. Đau mơ hồ ở xương rồi sớm thể hiện đau rõ từng đợt ngắn, rất khó chịu. Giai đoạn muộn đau liên tục, bệnh nhân kêu rên, kém ăn, mất ngủ, dùng thuốc giảm đau thông thường và thuốc kháng viêm giảm đau hầu như không có tác dụng. Một số bệnh nhân lúc đầu từ chối điều trị, sau đành phải chấp nhận phẫu thuật vì đau dữ dội không thể chịu nổi, đồng thời mất cơ năng hoàn toàn.

- Khối u: có thể xuất hiện trước, đồng thời hoặc sau triệu chứng đau lúc đầu u là một đám chắc, đẩy gồ mặt da, bờ không rõ, sờ nắn không đau. Về sau to nhanh, làm biến dạng vùng có u. U thâm nhiễm tổ chức phần mềm, nổi rõ các mạch máu dưới da và tân tạo các mạch máu nhỏ, đau khi thăm khám, màu sắc da trở nên hồng, ấm hơn nơi khác, mật độ nơi mềm, nơi chắc, nơi căng do máu tụ.

Ở giai đoạn này, hình ảnh lâm sàng rất giống với viêm xương tủy cấp, nếu không thận trọng dễ chỉ định mổ nhầm. Giai đoạn muộn, u có thể thâm nhiễm phá vỡ mặt da, chảy máu làm cho người bệnh bị bội nhiễm thiếu máu, thể trạng xấu do kém ăn, mất ngủ và đau đớn.

- Gãy xương bệnh lý: do ung thư tiêu hủy xương nên có hiện tượng tự gãy xương, một số trường hợp khi vào viện dễ nhầm gãy xương thông thường và thậm chí được bó bột hoặc đóng đinh nội tủy.

2. Triệu chứng X-quang

Chìa khóa chẩn đoán thuộc về hình ảnh Xquang, thông thường phải chụp cả phim thẳng và nghiêng, chụp đối bên để so sánh càng tốt song cần lưu ý một số dấu hiệu sau:

- Vị trí tổn thương trên xương: các loại ung thư tạo xương và ung thư tạo sụn hay xuất hiện ở chỗ nối đầu xương và sụn của xương dài. Sarcom Ewing, đa tủy xương và u lympho ác tính thường ở thân xương. U tế bào khổng lồ thường là các nang xương hoặc tủy ở đầu xương dài.

- Bờ khối u: bờ u thể hiện tốc độ phát triển của u và phản ứng của tổ chức xung quanh. Với các u lành thường có bờ đều, dày, xương chắc hầu như không thấy phá hủy bờ u. Đối với các loại u lành tiến triển hoặc có xu hướng ác tính ví dụ như u tế bào khổng lồ độ III và độ IV bờ u rất mỏng, yếu, nhiều chỗ bị phá hủy, không có hiện tượng tạo calci quanh khối u.

Đối với loại ung thư tạo xương và sụn không thấy bờ u hoặc là tiêu xương, hoặc tạo calci ở tổ chức phần mềm, bờ u nham nhở.

- Dấu hiệu hủy xương: tiêu xương là dấu hiệu tiêu chuẩn của ung thư xương. Tùy theo loại u mà hình ảnh tiêu xương thể hiện khác nhau. Có thể thấy hình nang xương, hình gặm nhấm và mất hết calci của xương, đôi khi thấy hình ảnh gãy xương do tiêu xương.

- Dấu hiệu tạo xương do xen kẽ với tiêu xương: rất dễ nhầm với viêm xương, nhưng đặc biệt không bao giờ có dấu hiệu xương chết.

- Phản ứng màng xương: dấu hiệu phản ứng màng xương thường gợi ý nghĩ tới ung thư xương nhưng không phải là đặc hiệu. Phản ứng màng xương thường mỏng, tạo thành nhiều lá. Trong ung thư màng xương không đều, phá vỡ màng xương hoặc không thấy dấu vết của màng xương do ung thư xâm lấn vào phần mềm.

3. Chẩn đoán tế bào học

Chẩn đoán tế bào học bằng kim nhỏ là phương tiện chẩn đoán vi thể nhằm xác định bệnh nhanh, tiện lợi, ít tốn kém. Tuy nhiên, tỷ lệ phù hợp của chẩn đoán tế bào học so với mô bệnh học khoảng 55%, có 5% dương tính giả có thể khắc phục nhược điểm này bằng cách sử dụng loại kim dài, độ cứng thích hợp với mô xương và phải có chuyên gia đọc tiêu bản. Trong khi chưa khắc phục được các nhược điểm trên, chẩn đoán tế bào học phải thận trọng, các trường hợp âm tính không phủ định chẩn đoán.

4. Chẩn đoán mô bệnh học

Nhận định chẩn đoán mô bệnh học tốt nhất đối với ung thư xương là sinh thiết mỡ, nghĩa là sinh thiết bằng dao, lấy mẫu bệnh phẩm 1cm3 để phân loại mô bệnh học và xếp độ mô học. Tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi làm trong phòng mổ vì có thể có biến chứng do chảy máu sau sinh thiết, nhiều khi bắt buộc phải mổ cấp cứu.

Sinh thiết kim chọc - cắt cho phép lấy mẫu bệnh phẩm đủ chẩn đoán phương pháp này, thực hiện đơn gản, cho kết quả nhanh so với chẩn đoán mô bệnh học đạt từ 85-87% không có dương tính giả, không có biến chứng, song nhược điểm khoảng 13%, còn đau khi chọc kim. Những trường hợp sinh thiết bằng kim chọc không đạt yêu cầu thì có thể sử dụng sinh thiết tức thì khi mổ hoặc sinh thiết mở dễ có kết quả sau 48 giờ. Nhờ có kết quả chắc chắn về mô bệnh học trước khi nhập viện, thầy thuốc có đủ thời gian và thông tin trao đổi với bệnh nhân và người nhà của họ về phương án điều trị, nhất là với trường hợp cắt cụt chi.

5. Chẩn đoán di căn của ung thư xương

Di căn phổi là di căn sớm của ung thư xương, vì vậy cần chụp phổi để phát hiện ung thư di căn vào phổi theo đường máu, di căn phổi thường có hình ảnh thể bóng và thể nốt, ít khi tràn dịch màng phổi do di căn. Cần siêu âm gan tìm ổ di căn. Hình thức di căn nhảy cóc trong ung thư xương, ví dụ ung thư xương chày nhảy cóc qua khớp gối lên đầu dưới xương đùi.

Trên thực tế gặp khoảng 10-20% di căn phổi vào thời điểm chẩn đoán ung thư xương và nhiều bệnh nhân di căn phổi trong vòng 6 tháng sau điều trị. Đây là nguyên nhân tử vong hàng đầu trong ung thư xương.

6. Chẩn đoán giai đoạn tiến triển

Dựa vào phân loại khối u (T- Tumor), hạch khu vực (N- Node), di căn xa (M- Metastasis) và độ biệt hoá của tế bào (G- Grading).

- Khối u nguyên phát (T):

+ T0: không thấy u nguyên phát

+ T1: u chưa phá vỡ màng xương

+ T2: u phá vỡ màng xương

- Hạch khu vực (N):

+ N0: không di căn hạch khu vực

+ N1: có di căn hạch khu vực

- Di căn xa (M):

+ M0: không di căn xa

+ M1: di căn xa

- Độ biệt hoá của tế bào (G):

+ G1: ung thư biệt hóa cao

+ G2: ung thư biệt hóa vừa

+ G3: ung thư biệt hóa thấp

+ G4: ung thư không biệt hóa

(Sarcom Ewing xếp vào G4)

Các giai đoạn: (theo Ủy ban chống ung thư Mỹ 1993)

Giai đoạn Ia G1,2 T1 N0 M0

Giai đoạn Ib G1,2 T2 N0 M0

Giai đoạn IIa G3,4 T1 N0 M0

Giai đoạn IIb G3,4 T2 N0 M0

Giai đoạn IIIa Bất cứ G Bất cứ T N1 M0

Giai đoạn IIIb Bất cứ G bất cứ T Bất cứ N M1

Xếp loại giai đoạn (theo Enneking và cộng sự 1980):

- Khối u (T)

+ T1: u còn khu trú xương chưa phá vỡ màng xương

+ T2: u lan rộng phá vỡ màng xương

- Di căn (M): di căn vùng và di căn xa

+ M0: chưa di căn

+ M1: có di căn

- Độ biệt hoá của tế bào (G)

+ G1: độ ác tính thấp

+ G2: độ ác tính cao

- Cụ thể cách xếp giai đoạn của Enneking như sau:

+ Giai đoạn IA: G1T1M0

+ Giai đoạn IB: G1T2M0

+ Giai đoạn IIA: G2T1M0

+ Giai đoạn IIB: G2T2M0

+ Giai đoạn III: Bất cứ G, bất cứ T, có M1

Chẩn đoán phân biệt

Trên lâm sàng, trước bệnh cảnh khối u và X-quang có tiêu và tạo xương cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh sau đây:

- Viêm xương tủy: đặc biệt là viêm bán cấp và viêm mạn.

- Lao xương.

- U lành của xương: nang xương, dị sản xơ vữa xương.

-U lympho ác tính biểu hiện của xương.

Nguồn: Songkhoe.vn